Farmacogenetica

Moleculaire diagnostiek

In het klinisch chemisch laboratorium wordt onderzoek gedaan naar een aantal erfelijke afwijkingen, zoals cystische fibrose, diep veneuze trombose en heriditaire hemochromatose. Tevens vindt er farmacogenetisch onderzoek plaats. Farmacogenetica onderzoekt in welke mate verschillen in het genetisch profiel van mensen een verklaring vormen voor de interindividuele verschillen in effectiviteit en bijwerkingen van geneesmiddelen. Naast co-medicatie, bepaalde leefgewoonten (zoals roken of voeding) en ziekte, kunnen genetische variaties van cytochroom P450 enzymen een deel van deze verschillen verklaren.

Cytochroom P450 enzymen zijn betrokken bij het metaboliseren van geneesmiddelen. Op het lab worden genetische varianten van cytochroom P450 2D6 (CYP2D6) en CYP2C19 bepaald. Deze enzymen metaboliseren onder meer veel psychofarmaca, tamoxifen, metoprolol en clopidogrel. Voor een compleet overzicht, zie http://medicine.iupui.edu/clinpharm/ddis/.

Afhankelijk van de gedetecteerde variant kan een patiënt een lage of hoge omzetting hebben voor bepaalde geneesmiddelen. Dit leidt in veel gevallen tot verminderde effectiviteit door onderdosering of tot het optreden van bijwerkingen door toxiciteit. Door te screenen op relevante genetische variaties kan enerzijds de respons op een geneesmiddel worden voorspeld, en anderzijds een verklaring worden gevonden bij patiënten die bij een normale dosis niet goed reageren op een geneesmiddel.

Klik hier voor het aanvraagformulier farmacogenetica

Antidepressiva-test

In het St Jansdal is een Medicatielab dat aan de hand van een antidepressiva-test kan onderzoeken of er sprake is van een aangeboren verschil in afbraak van medicijnen. De medewerkers van Medicatielab bekijken of dit de problemen kan verklaren die sommige mensen ervaren bij hun medicijnen tegen depressie, psychose of angststoornis. Vervolgens geven zij advies over de behandeling aan huisarts of psychiater. Zo heeft een behandeling meer kans van slagen. Op de website www.antidepressiva-test.nl vindt u meer informatie over deze test.