In deze folder vindt u uitleg over het ziektebeeld Thalassemie.

 

Wat is sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van bloedarmoede. Bij deze ziekte krijgen de rode bloedcellen de vorm van een sikkel (halve maan) als ze in een zuurstofarme omgeving terechtkomen. De ziekte wordt veroorzaakt door afwijkingen in de rode bloedcel.
De rode bloedcellen hebben een belangrijke rol in de bloedsomloop: ze vervoeren zuurstof van de longen naar de verschillende weefsels en organen. Hiervoor bevatten ze de stof hemoglobine A (HbA). Bij sikkelcelziekte is deze stof afwijkend (HbS in plaats van HbA).
De rode bloedcellen krijgen de sikkelvorm door samenklontering van HbS. Dat gebeurt wanneer in de kleine bloedvaatjes zuurstof aan de weefsels is afgegeven. De sikkelvormige bloedcellen veroorzaken verstoppingen in de kleine bloedvaten en worden sneller afgebroken dan normale rode bloedcellen. Hierdoor ontstaat een tekort aan rode bloedcellen, wat weer leidt tot zuurstofgebrek in de weefsels en organen. Dit kan leiden tot veel pijn en zeer ernstige klachten.
Sikkelcelziekte wordt ook wel sikkelcelanemie genoemd omdat bloedarmoede kan ontstaan door een te sterke afbraak van rode bloedcellen (hemolytische anemie).
Sikkelcelanemie komt vooral voor bij de Afrikaanse, Mediterrane en Aziatische bevolking. In Nederland komt sikkelcelanemie vooral voor bij immigranten uit Suriname, Afrika, het Midden-Oosten en India.

 

Verschijnselen

Chronische verschijnselen van sikkelcelziekte

Bij sikkelcelziekte ontstaan meestal hevige pijncrises afgewisseld met perioden van algemene chronische verschijnselen zoals pijn, bloedarmoede, lusteloosheid, kortademigheid, snel moe zijn en oorsuizen. Door de versnelde afbraak van rode bloedcellen kan geelzucht ontstaan (een gele verkleuring van de huid en de ogen).
De ernst van de ziekteverschijnselen hangt af van verschillende factoren. Het is bijvoorbeeld gunstig wanneer iemand een hoog gehalte foetale hemoglobine (HbF) heeft, dat ook na de geboorte aanwezig blijft. Bij mensen die dat hebben, zijn de verschijnselen milder. Zij hebben slechts af en toe hevige klachten. Mensen met weinig HbF hebben veel vaker ernstige crises met levensbedreigende complicaties.

 

Ernstige klachten bij sikkelcelziekte

Mensen met sikkelcelziekte zijn extra gevoelig voor infecties. Als u een infectie oploopt, krijgt u klachten als plotselinge bleekheid, zeer donkere urine (colakleurig), hartkloppingen en kortademigheid.
Daarnaast kunnen verstoppingen van bloedvaatjes ernstige pijnklachten geven en leiden tot bloedafbraak, verlammingen, acute longontsteking en andere klachten. De verschijnselen zijn afhankelijk van waar de verstopping zich voordoet:

• in de botten: plotselinge pijn in de botten (die wisselt van plaats), rode zwellingen op de pijnlijke plaatsen
• in de longen: kortademigheid en benauwdheid
• in de darmen: plotselinge, aanhoudende pijn in de buik
• in de hersenen: moeite met spreken, minder kracht of gevoel in de armen en/of benen en concentratie- of geheugenstoornissen
• in de nieren: veel plassen, bloed in de urine
• in de penis: een langdurige en pijnlijke erectie
• in de ogen: achteruitgang van het gezichtsvermogen
• in de huid: zweren aan de benen
• in de milt: bloedafbraak en acute bloedarmoede

Bij deze ernstige klachten is het belangrijk dat u direct contact opneemt met de behandelend arts of de eerstehulpafdeling van het ziekenhuis waar u bekend bent. Ook is het zinvol om een urgentiekaart mee te dragen waarop staat dat u sikkelcelziekte hebt. Een dergelijke kaart kunt u aanvragen bij de Stichting Sikkel Cel Anemie Holland. Zie ook het onderwerp medische identificatiemiddelen.

 

Diagnose

Diagnose stellen bij sikkelcelziekte

Als een kind wordt geboren met sikkelcelanemie, is er de eerste maanden ogenschijnlijk niets mee aan de hand. Dat komt doordat er dan nog foetale hemoglobine in de bloedbaan aanwezig is die zorgt voor het zuurstoftransport. Pas als die verdwenen is, ontstaan ernstige stoornissen doordat de haarvaatjes verstopt raken.
Door de verschijnselen kan de arts een vermoeden krijgen van sikkelcelziekte. De diagnose wordt gesteld met een bloedonderzoek.

 

Behandeling

Behandeling van sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op het bestrijden van de verschijnselen van de ziekte. Hierbij kunnen verschillende medicijnen een rol spelen: antibiotica (bestrijden of voorkomen infecties), foliumzuur (bevordert een goede bloedaanmaak) en pijnstillers.
Kinderen met sikkelcelziekte worden ingeënt tegen infecties met pneumokokken. Sommige patiënten worden behandeld met een middel dat het gehalte foetale hemoglobine (HbF) in de bloedcellen verhoogt. Dit vermindert bij de meeste patiënten de klachten.
Bij ernstige bloedarmoede of een zware sikkelcelcrisis wordt u in het ziekenhuis opgenomen. Hier wordt eerst de oorzaak van de crisis vastgesteld om levensbedreigende complicaties te voorkómen. Dan worden pijnstillende middelen toegediend. Soms is daarbij een morfinepomp nodig. Ook krijgt u een infuus om uitdroging te voorkomen en antibiotica tegen infecties. Bij ernstige longklachten krijgt u ook zuurstof toegediend.
Bij ernstige bloedarmoede kan een bloedtransfusie nodig zijn. Een wisseltransfusie is voor mensen met sikkelcelanemie beter dan een gewone bloedtransfusie. Met wisseltransfusie wordt een deel van het bloed van de patiënt geruild met bloed van donoren. Hiermee worden cellen met HbS verwijderd en vervangen door cellen met HbA. Gevaarlijke bijverschijnselen, zoals stijgingen van de bloeddikte en ijzerstapeling, komen bij wisseltransfusies minder vaak voor.

 

Bij zeer ernstige sikkelcelziekte wordt soms gekozen voor beenmergtransplantatie. Er moet dan wel een geschikte donor beschikbaar zijn.

 

Dagelijks leven

Beschrijving van sikkelcelziekte: provocerende factoren

Bij mensen met sikkelcelanemie krijgen de rode bloedcellen onder bepaalde omstandigheden een sikkelvorm. Er zijn enkele factoren die een verhoogde kans geven op een sikkelcelcrisis:

• te weinig zuurstof in de omgeving. Dit gevaar bestaat bijvoorbeeld op grote hoogte (in de bergen en tijdens vliegreizen), tijdens een narcose of in rokerige ruimtes;
• te hoog zuurstofverbruik. Ook wanneer het lichaam extra zuurstof nodig heeft, kan de bloedcel te weinig voor zichzelf overhouden. Dit is het geval bij grote inspanning (top- of duursport), bij een infectie, bij oververmoeidheid en bij slaaptekort;
• langdurige inspanning van de spieren. Er komt dan melkzuur vrij dat het bloed tijdelijk kan verzuren;
• onvoldoende vochtinname. Wanneer u niet regelmatig drinkt kan uitdroging optreden;
• te lage temperaturen, bijvoorbeeld bij zwemmen in koud water of een te koud klimaat;
• te hoge temperaturen. Ook door veel zweten kan uitdroging optreden.

 

Leefregels bij sikkelcelziekte

Om de klachten bij sikkelcelanemie te verminderen, zijn enkele leefregels belangrijk:

• niet roken;
• slecht geventileerde ruimtes vermijden;
• gevarieerd eten met veel groenten en fruit en niet te veel vlees;
• genoeg rusten;
• voldoende bewegen, maar geen duur- of topsport bedrijven;
• voldoende drinken;
• stress vermijden;
• niet oververmoeid raken;
• genoeg slapen;
• zorgen voor goede persoonlijke hygiëne: goed wassen, tandenpoetsen en kleding en handdoeken vaak verschonen;
• bij koorts direct een arts bellen.

 

Ook is het belangrijk dat anderen rekening houden met uw klachten en dat u kunt rekenen op de steun van mensen om u heen.

 

Voorzorgsmaatregelen bij sikkelcelziekte

Een goede mondhygiëne is van groot belang voor mensen met sikkelcelanemie. Door infecties aan het gebit kan namelijk een sikkelcelcrisis ontstaan. Breng uw tandarts daarom op de hoogte. De tandarts hoeft geen extra maatregelen te nemen bij ingrepen zoals het trekken van tanden of kiezen.
Bij operatieve ingrepen worden meestal uit voorzorg van tevoren een of meer bloedtransfusies gegeven. Hiermee wordt voorkomen dat de rode bloedcellen gaan ‘sikkelen’.
 

Zwangerschap

Zwangerschap bij sikkelcelziekte

Vrouwen met sikkelcelanemie kunnen zwanger worden en kinderen krijgen, maar de kans op complicaties tijdens de zwangerschap is erg groot. Tijdens het laatste deel van een zwangerschap zijn bloedtransfusies soms noodzakelijk. Ook is de kans op een miskraam groot. De bevalling moet altijd plaatsvinden onder specialistische begeleiding in het ziekenhuis.

 

Erfelijkheid

Erfelijkheid bij sikkelcelziekte

Sikkelcelanemie is een erfelijke ziekte. Het erfelijk materiaal (het DNA) van mensen met sikkelcelanemie is net wat anders dan dat van gezonde mensen.
De ziekte is autosomaal recessief. Dit betekent dat een kind de ziekte alleen krijgt als beide ouders het afwijkende erfelijke materiaal doorgeven. Geeft slechts één ouder het afwijkende DNA door, dan is het kind drager van sikkelcelanemie. Dragers hebben doorgaans zelf geen klachten, maar kunnen de ziekte wel weer doorgeven aan hun eventuele kinderen. Als beide ouders drager zijn, heeft elk kind een kans van 25% dat het de ziekte krijgt. De kans op dragerschap is 50%.

 

Preventie

Kunt u voorkomen dat u een kind krijgt met sikkelcelziekte of thalassemie?

Sikkelcelanemie en thalassemie zijn erfelijke ziekten. Als u en uw partner allebei een afwijkend gen doorgeven krijgt u een ziek kind. Hoe kunt u dit voorkómen?

 

Vermoedt u dat u drager bent van sikkelcelanemie of thalassemie? Of behoort u tot een risicogroep? Dan kunt u laten onderzoeken of u drager bent. De huisarts kan dit doen met een bloedonderzoek.
In Nederland komen deze ziektes vooral voor bij migranten. Bovendien krijgen veel migranten een relatie met iemand uit hun land van herkomst.
Hierdoor hebben zij meer risico om een kind met sikkelcelanemie of thalassemie te krijgen.

 

Zijn u en uw partner allebei drager? En hebt u een kinderwens? Vraag dan of uw huisarts u verwijst naar een klinisch genetisch centrum. Daar kunt u erfelijkheidsadvies krijgen.

 

U kunt op verschillende manieren voorkómen dat u een ziek kind krijgt. Bijvoorbeeld:

• U kunt vóór de geboorte laten onderzoeken of het kind ziek is (prenatale diagnostiek). Dit gebeurt meestal met een vlokkentest. Heeft het kind de ziekte dan kunt u de zwangerschap laten afbreken.
• U kunt kiezen voor . De arts selecteert dan een vruchtje dat het afwijkende gen niet heeft. Dit vruchtje plaatst zij in de baarmoeder.
• De vrouw kan zich laten bevruchten met zaad van een donor.

 

Informatie & contact

Patiënten- en belangenorganisaties sikkelcelziekte

Voor verdere informatie over sikkelcelanemie kunt u terecht bij Stichting Sikkel Cel Anemie Holland, de patiëntenorganisatie voor mensen met sikkelcelanemie en thalassemie.
Voor informatie in verschillende talen kunt u ook terecht op www.hbpinfo.com.

 

Verantwoording

Verantwoordingstekst sikkelcelziekte

De informatie over het onderwerp sikkelcelziekte is bedoeld als aanvulling op het gesprek met uw arts. Deze algemene informatie kan niet altijd recht doen aan iedere individuele situatie. Hebt u na het lezen van deze informatie nog vragen, dan kunt u die stellen aan uw arts.
De teksten zijn gebaseerd op:

• voorlichtingsmateriaal van OSCAR Nederland, Organisation for Sickle Cell Anemia Relief;
• voorlichtingsmateriaal van het Hemoglobinopathieën Laboratorium van het Leids Universitair Medisch Centrum;
• Van Everdingen, dr. J.J.E., e.a., Het Medisch Handboek, Kosmos-Z&K Uitgevers B.V., 2002;
• Berkow, R., e.a., Merck Manual Medisch Handboek, Bohn Stafleu Van Loghum, 2000;
• Van Zuylen, A., Opsporing hemoglobinopathie ‘Geen klachten geen bloedonderzoek’ is ontoereikend, artikel in Diagned, juli 2003.

De teksten zijn gecontroleerd door dr. P.C. Giordano van het Hemoglobinopathieën Laboratorium van het Leids Universitair Medisch Centrum.

 

Verklarende woordenlijst

Hemolytische anemie

Hemolytische anemie is een ernstige vorm van bloedarmoede, die ontstaat door een versterkte afbraak van rode bloedcellen. Deze afbraak kan het gevolg zijn van een immuunreactie, een erfelijke ziekte, een auto-immuunziekte of een infectie.
Oorsuizen
Mensen met oorsuizen horen de hele tijd een geluid. Dat geluid komt niet van buitenaf, maar zit in hun hoofd. Het geluid is per persoon verschillend. Sommigen mensen horen een hoge pieptoon, anderen horen gebrom. Maar er zijn ook mensen die bijvoorbeeld gefluit, gerinkel, windgeruis of gezoem horen.
Oorsuizen is geen ziekte. Het is een verschijnsel bij verschillende aandoeningen. Oorsuizen komt bijvoorbeeld voor bij griep, oorontsteking, de ziekte van Ménière, otosclerose en na blootstelling aan lawaai. Oorsuizen gaat vaak samen met slechthorendheid of doofheid.

 

Geelzucht

Iemand met geelzucht heeft te veel galkleurstof (bilirubine) in zijn bloed. Hierdoor worden de huid en het oogwit gelig van kleur. De urine is vaak donkerder.
Geelzucht is geen ziekte, maar een verschijnsel van een ziekte. Bij volwassenen is meestal een ontsteking of storing in de lever de boosdoener. Een veelvoorkomende oorzaak van leverontsteking is hepatitis. Ook galwegaandoeningen veroorzaken wel eens geelzucht.

 

Stichting Sikkel Cel Anemie Holland

Deze stichting behartigt de belangen van mensen met sikkelcelanemie en thalassemie, geeft onder meer voorlichting en stimuleert lotgenotencontact. Daarnaast werft de stichting fondsen voor wetenschappelijk onderzoek naar deze aandoeningen.

Van Nijenrodeweg 315, 1082 HB AMSTERDAM
Tel: 020-6797887, www.sikkelcel.nl, info@sikkelcel.nl

 

Medische identificatiemiddelen

Wanneer u op pad gaat, kan het handig zijn informatie over uw handicap of ziekte bij u te hebben. Denk hierbij aan het (Europees) medisch paspoort, de medische informatiekaart (KNMG), de alarmpenning (Stichting Witte Kruis), Medlookpas en medikaart (Medlook NV), medstick (elektronisch patiënten dossier, zie www.cinsol.nl).

 

Bloedtransfusie

Elk jaar hebben ongeveer een kwart miljoen Nederlanders een bloedtransfusie nodig. Bij een bloedtransfusie wordt bloed (volbloed) of bepaalde bestanddelen van bloed (zoals bloedplaatjes of rode bloedcellen) toegediend. Dit gebeurt bijvoorbeeld na ernstige ongevallen, ter behandeling van bloedziekten en brandwonden of na een bevalling met veel bloedverlies. Er zijn echter nog veel meer situaties waarbij een bloedtransfusie wordt gegeven.

 

U kunt een bloedtransfusie krijgen met uw eigen bloed (autologe transfusie) of met donorbloed. Als u een operatie moet ondergaan is het mogelijk om vooraf uw eigen bloed te geven zodat dit bij eventuele bloedingen toegediend kan worden. In noodsituaties wordt donorbloed gebruikt.

 

Stamceltransplantatie?

Een stamcel is een cel die zich nog moet ontwikkelen tot een cel met een bepaalde functie. Stamcellen zijn eigenlijk de voorlopers van bijvoorbeeld zenuw-, hart- en bloedcellen.
Een behandeling met zware chemotherapie en vaak ook bestraling vernietigt niet alleen de kwaadaardige cellen maar ook de stamcellen. Een stamceltransplantatie vult het aantal stamcellen weer aan.

 

Stress

Stress betekent letterlijk vertaald ‘spanning’. Hoewel de betekenis van stress vaak negatief wordt opgevat, kan stress ook positief zijn. Stress stimuleert, houdt mensen alert en geconcentreerd en helpt zo bij het leveren van betere prestaties. Deze ‘gezonde’ vorm van stress vinden de meeste mensen wel prettig.
Ongezonde stress houdt in dat iemand meer te verduren krijgt dan hij eigenlijk aankan. De spanning is te groot, duurt te lang of iemand heeft te veel stressmomenten. Hij komt niet meer tot rust.
Stress wordt veroorzaakt door een combinatie van iemands persoonlijkheid, stressvolle gebeurtenissen en cultuur.
Ongezonde stress veroorzaakt veel problemen, bijvoorbeeld in relaties of op het werk. Ook kan stress leiden tot gezondheidsklachten. Stress wordt niet voor niets bij veel ziekten genoemd als risicofactor.
Worden de oorzaken van stress niet aangepakt, dan wordt het chronisch. In dit laatste geval wordt iemand overspannen.

 

Miskraam

Een miskraam is het verlies van een niet-levensvatbare vrucht. Een miskraam in de eerste twee tot vier maanden van de zwangerschap wordt een vroege miskraam genoemd.

 

Erfelijkheidsadvies

Vraagt u zich af of u een verhoogd risico hebt om een kind te krijgen met een aangeboren of erfelijke aandoening? Bent u bang zelf aan zo’n aandoening te lijden? In zulke gevallen kunt u een afspraak maken bij de afdeling klinische genetica van een academisch ziekenhuis. Een verwijzing van de huisarts is noodzakelijk.
Op de afdeling klinische genetica krijgt u eerst een gesprek van ongeveer een uur. Meestal volgt daarna erfelijkheidsonderzoek.

 

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek is onderzoek naar ziektes bij ongeboren kinderen. U kunt het tijdens de zwangerschap laten doen als u een verhoogde kans hebt op een kind met een afwijking.

 

Vlokkentest

Een vlokkentest is een onderzoek bij een ongeboren kind. Met dit onderzoek kunt u laten vaststellen of uw kind een bepaalde aandoening heeft. U kunt bijvoorbeeld laten onderzoeken of het kindje Down syndroom of een stofwisselingsziekte heeft.

 

Stichting Sikkel Cel Anemie Holland

Deze stichting behartigt de belangen van mensen met sikkelcelanemie en thalassemie, geeft onder meer voorlichting en stimuleert lotgenotencontact. Daarnaast werft de stichting fondsen voor wetenschappelijk onderzoek naar deze aandoeningen. Van Nijenrodeweg 315, 1082 HB AMSTERDAM
Tel: 020-6797887, www.sikkelcel.nl, info@sikkelcel.nl

 

Leids Universitair Medisch Centrum

Afdeling Hemoglobinopathieën van Afdeling Klinische Genetica
Dit is een afdeling voor onderzoek en diagnostiek van hemoglobinopathieën (erfelijke vormen van bloedarmoede).

Er is ook meertalige informatie voor patiënten.
Wassenaarseweg 72, 2333 AL LEIDEN
Postbus 9600, 2300 RC LEIDEN
Tel: 071-5276064, Fax: 071-5276075
www.hbpinfo.com
p.c.giordano@lumc.nl