Inleiding

Dikke darm kanker is in Nederland één van de meest voorkomende soorten kanker. Ongeveer 10.000 personen per jaar worden in ons land door deze ziekte getroffen. Dit betekent dat de gemiddelde Nederlander een risico van ongeveer 6% loopt ooit in zijn of haar leven deze ziekte te krijgen. De leeftijd waarop de meeste mensen dit krijgen ligt tussen de 50 en 70 jaar.
Dikke darm kanker ontstaat vrijwel altijd uit een in aanleg goedaardige poliep. Poliepen veroorzaken in veel gevallen géén klachten. Actief onderzoek verrichten naar de aanwezigheid van poliepen en deze vervolgens verwijderen, kan denkelijk dus heel veel darmkanker voorkómen. Overigens krijgen veel meer mensen poliepen (tot 30% in de 70-er levensjaren) dan er ooit kanker krijgen. Er zijn verschillende methoden om te speuren naar eventuele aanwezigheid van poliepen in de dikke darm. De meest gebruikelijke en betrouwbare methode is vooralsnog het inwendig kijken in de dikke darm: de coloscopie. Personen die een bovengemiddeld risico lopen om darmkanker te krijgen, proberen we echter te selecteren en screenend onderzoek aan te bieden.

Erfelijke of familiaire aanleg?

Als dikke darm kanker vaker op relatief jonge leeftijd voorkomt binnen een familie, kan dit een aanwijzing zijn voor een erfelijke, ofwel genetische, aanleg. Hetzelfde geldt voor andere soorten kanker, die aan de dikke darmkanker gerelateerd zijn. Van alle personen die dikke darmkanker krijgen, krijgt 80 á 85 % dit ‘zo maar’. Er is dan geen aanwijzing voor een factor die in aanleg aanwezig is. Ongeveer 15 á 20% van de personen met dikke darmkanker heeft een genetische of familiaire aanleg hiervoor. Juist hún familieleden kunnen baat hebben bij screenend onderzoek naar eventueel vóórkomen van poliepen. Deze poliepen kunnen voorlopers zijn van darmkanker. Bij een deel van deze familiaire kankervormen is een afwijking in ons erfelijkheidsmateriaal bekend en na te speuren. Hierdoor kan bij een patiënt vastgesteld worden of hij of zij een aandoening heeft, waarbij verhoogd risico bestaat voor het krijgen van dikke darmkanker. Het onderzoek wordt gedaan door een klinisch geneticus, ofwel een specialist in erfelijke aandoeningen. Dit onderzoek bestaat nog (nog) niet voor alle vormen van familiaire dikke darmkanker. Wellicht is dit in een later stadium mogelijk. Wellicht wordt duidelijk dat er geen sprake is van erfelijke aanleg. Zo kan een leefgewoonte, die familieleden met elkaar delen of gedeeld hebben, groter risico op kanker geven. Dit verklaart het gebruik van de begrippen ‘erfelijk’ en ‘familiair’ naast elkaar. Het ‘Verwijsproject coloscopie’ biedt aan huisartsen de mogelijkheid om personen zónder darmklachten (in de leeftijd = 45 jaar), maar met een familiehistorie van dikke darmkanker of met één familielid met dikke darmkanker op relatief jonge leeftijd (< 50 jaar), te screenen op dit ziektebeeld. In praktische zin betekent dit voor u dat u allereerst een bezoek brengt aan onze Maag-Darm-Lever (MDL) verpleegkundige. Zij brengt uw persoonlijke ziektegeschiedenis, uw medicijngebruik en andere zaken over uw persoonlijke gezondheid in kaart. Vervolgens bekijkt zij, samen met u, uw familiestamboom: ouders, grootouders, broers en zussen en eventueel uw en hun kinderen. Een structuur voor het invullen van deze stamboom krijgt u meegestuurd. Zie bijlage 1 in het midden van dit boekje. Het is belangrijk om te proberen zo goed mogelijk na te gaan wat er binnen uw familie (nog) bekend is aan met name kwaadaardige ziekten. Probeer zo exact mogelijk te achterhalen welke ziekte het betrof en op welke leeftijd het betreffende familielid ziek werd. Met name de grens van 50 jaar is een hele magische. Het ontstaan van dikke darm kanker bij mensen onder de 50 jaar heeft onze speciale aandacht. Bij stamboomstudie gaat het vaak over ziekte bij grootouders en hun broers of zussen, die er allang niet meer zijn. Toch kan het voor u, uw broers of zussen, en eventueel uw kinderen van groot belang zijn zorgvuldig onderzoek te doen naar wat er nog bekend is in de familie. Met ‘leverkanker’ wordt  meestal bedoeld kanker, die naar de lever is uitgezaaid. Welke ziekte was dan de primaire kanker? ‘Maagdarm kanker’ bestaat niet. De aandoening zit of in de maag of in de (dikke) darm. Aandoeningen bij familieleden waarover onduidelijkheid bestaat, worden niet meegenomen in de familiestamboom. Hoe zekerder we nog iets weten, hoe beter. Misschien is er nog een ouder familielid die u kan helpen.
Het formulier spreekt redelijk voor zich (zie bijlage 1):

• vrijwel in het midden treft u beide ouders aan
• daarnaast hun eventuele broers en zusters
• de regels erboven betreffen een eerdere generatie: uw grootouders van vaders en moeders zijde
• de onderste regels zijn voor uw eventuele broers en zussen.

Bij alle personen treft u de volgende regels aan:

• Ziekte
• vastgesteld op welke leeftijd
• overleden? Zo ja op welke leeftijd
• waaraan

Het meest relevant is uiteraard een bekende, kwaadaardige ziekte. We denken met name aan:

• dikke darmkanker
• baarmoeder kanker (niet baarmoeder halskanker)
• maag- of dunne darmkanker
• Hersentumoren
• kanker van urinewegen
• kanker van talgklieren (zeer zeldzaam)
• Alvleesklierkanker
• ureter kanker

Deze tumoren kunnen ook nog in combinatie voorkomen. Als iemand uit een familie één aandoening heeft, bestaat een verhoogd risico op één van de andere genoemde tumoren. Overigens hoeft dit niet altijd het geval te zijn.

De volgende websites kunt u betrouwbare informatie vinden over (erfelijke)darmkanker:

www.erfelijkekanker.nl
www.darmkanker.info
www.stjansdal.nl/MDL

Gang van zaken onderzoekstraject

Bezoek I, MDL-verpleegkundige
U bezoekt op de polikliniek voor Maag-Darm-Lever (MDL) ziekten een MDL-verpleegkundige. Zij bespreekt nog met u wat in deze brochure uitgelegd wordt. Daarna neemt ze met u uw medische geschiedenis, medicijngebruik en eventueel rookgedrag door. Vervolgens neemt zij met u de familiestamboom door. Samen bekijkt u of er nog onzekerheden zijn binnen de familiehistorie en of het mogelijk is hier meer duidelijkheid over te krijgen. Tenslotte geeft ze uitleg over het onderzoek van de dikke darm. Het betreft een kijkonderzoek ofwel een coloscopie. Afspraken hiervoor zijn dan al gemaakt. Het boekje over de coloscopie, met daarin informatie over laxeren, is dan al in uw bezit.
 

Bezoek II, Coloscopie
Volgens afspraak vindt dit onderzoek plaats door een arts van de afdeling Maag-Darm-Leverziekten; een MDL-arts . Na afloop van deze scopie vertelt de verpleegkundige van de afdeling dagopname in het kort de resultaten van het onderzoek. Een uitgebreid gesprek hierover is op dat moment niet mogelijk. U bent gewoon niet helder genoeg door het zogenaamde roesje wat u gehad heeft voor de scopie.
 

Bezoek III, Uitslag
Ongeveer twee weken na de coloscopie krijgt u een afspraak bij een MDL-arts voor het bespreken van de uitslag van de coloscopie. Deze MDL-arts geeft eventueel ook de uitslag van het weefselonderzoek, voor zover er poliepen gevonden en verwijderd zijn tijdens de scopie. Tevens heeft hij van tevoren uw familiestamboom bestudeerd. Op basis van alle bevindingen bij elkaar geeft de arts advies over eventueel vervolgonderzoek en informatie over de gebruikelijke periode die ervoor staat. Tevens laat de specialist u weten of het zinvol is u te verwijzen naar een specialist in erfelijke aandoeningen, een klinisch geneticus. Hiertoe worden zonodig afspraken gemaakt. Een van de klinisch genetici van het UMC Utrecht houdt op gezette tijden spreekuur in het St Jansdal, op de polikliniek kindergeneeskunde. U kunt daar als volwassene eventueel naar verwezen worden. Mochten er nog onduidelijkheden zijn, dan kan het nodig zijn verder speurwerk te verrichten binnen de familie. Zo kan het voorkomen dat bij een naast familielid van u gegevens nagevraagd worden, als deze persoon daarmee instemt.
Tenslotte zal een brief met een samenvatting van al uw gegevens naar uw huisarts gezonden worden, zodat ook deze op de hoogte is van alles wat besproken is en wel of niet gevonden is.
Voor zover voor u van toepassing, krijgt u op dit moment ook een afspraak voor een vervolg coloscopie. Er is een ‘Landelijke richtlijn erfelijke tumoren’, waarin wordt aangegeven wie met welke tussenpoos voor scopieonderzoek in aanmerking komt.
 

Ander onderzoek?

Hebben we het over specifiek onderzoek, dan gaat het nog steeds over coloscopie-onderzoek. Vandaag de dag is dat nog de gouden standaard. Dit onderzoek is belastend: het is nodig van te voren te laxeren, het onderzoek is ongemakkelijk en soms zelfs pijnlijk, het kost u in de praktijk bij elkaar ongeveer twee dagen. Bovendien is er een klein risico op complicaties, al is dit klein. Het kan zijn dat tijdens dit onderzoek afwijkingen gemist worden.
Wellicht komen er in de toekomst andere vormen van onderzoek beschikbaar, die makkelijker zijn voor u en minstens zo betrouwbaar.

• Bij iemand met een gemiddeld risico op kanker en voorstadia hiervan, is onderzoek naar bloedsporen in de ontlasting waarschijnlijk geschikt. Het is  een relatief makkelijk onderzoek. Indien bloedsporen worden aangetoond, volgt een scopie. Bij mensen met een hoger risico op darmkanker wordt dit onderzoek niet erg geschikt geacht.
• Radiodiagnostisch onderzoek met CT-scan en zogenaamde ‘virtuele coloscopie’ bestaat al. Nadeel hiervan is dat van te voren ook gelaxeerd moet worden. Ook kunnen kleine poliepen hiermee eerder gemist worden. Grotere poliepen kunnen  weer reden zijn om alsnog een scopie te doen. Bij radiodiagnostisch onderzoek kan een bolletje ontlasting in de darm op een poliep lijken. Bij herhaald onderzoek eens in de zoveel jaar moet rekening gehouden moeten worden met de belasting van röntgenstralen op het lichaam (stralenbelasting).
• MRI onderzoek kent geen stralenbelasting en zal in de toekomst wellicht in staat blijken weefsel en ontlasting in de darm van elkaar te onderscheiden. Er is dan dus geen sprake van stralenbelasting en geen noodzaak tot laxeren.
• Het speuren naar afwijkend DNA-materiaal in de ontlasting kan ook interessant zijn. Dit kan tegenwoordig al wel, maar is nog te weinig gevoelig en te weinig specifiek voor dagelijks gebruik. Het kan zijn dat dit onderzoek ook duur en tijdrovend is.

Het scopie onderzoek zelf is zoals gezegd nog niet optimaal. Er kunnen kleine poliepen over het hoofd gezien worden, zo blijkt uit onderzoek waarin personen twee scopieën achtereen ondergaan door twee verschillende artsen. Het onderzoek kent een heel klein risico op complicaties, zoals perforatie en bloeding. Ook hier wordt uiteraard uitvoerig gezocht naar verbetering. Het is de bedoeling dat de voorbereiding op het onderzoek gemakkelijker en net zo effectief wordt, met een zo optimaal mogelijk onderzoeksresultaat.

Tot slot

Als u na het lezen van deze folder nog vragen heeft, neem dan contact op met de MDL-verpleegkundige.
Er is elke werkdag telefonisch spreekuur tussen 08.30-10.00 uur en 13.30-15.00 uur m.u.v. schoolvakanties.

Telefoon nummer 0341-435862
Bij geen gehoor poli MDL: 0341-463899

Ook kunt u contact opnemen met uw huisarts of apotheker.