Speciale spreekuren
Mastopathiespreekuur
Mastopathie is een verzamelnaam voor goedaardige aandoeningen in de borsten. Veel voorkomende klachten zijn pijnlijke en/of gespannen borsten, onregelmatig aanvoelend borstklierweefsel, knobbels en tepelvocht. Een knobbel in de borst is een vervelende en angstige ontdekking. Meestal is een knobbel niet kwaadaardig, maar is er sprake van mastopathie. De twee meest voorkomende vormen van mastopathie zijn een cyste of een bindweefselknobbel. De hormoonhuishouding speelt bij mastopathie een grote rol. Vrouwen met mastopathieklachten kunnen op werkdagen terecht bij het mastopathiespreekuur. Tijdens het consult bij de verpleegkundig specialist wordt de problematiek in kaart gebracht, gevolgd door het lichamelijk onderzoek. Ook wordt er uitgebreid ingegaan op de klachten. Op indicatie volgt aanvullend onderzoek. Voor het mastopathiespreekuur is een verwijzing van de huisarts nodig.
Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker
Borstkanker is een ziekte die veel voorkomt. Soms hebben binnen één familie meerdere mensen borstkanker (gehad). Bij ongeveer 5% van de mensen met kanker is er een erfelijke oorzaak voor de ziekte. Dit betekent dat er sprake is van een mutatie (verandering/ fout) in het DNA. Een erfelijke aanleg kan van ouder op kind worden doorgegeven. Gelukkig krijgt niet iedereen met een erfelijke aanleg voor kanker ook altijd zelf kanker. DNA-onderzoek (bloedonderzoek) kan zo’n erfelijke aanleg opsporen.
Kenmerken van een erfelijke vorm van borstkanker zijn onder andere borstkanker op jonge leeftijd, borstkanker bij meerdere familieleden, borstkanker in beide borsten, meerdere tumoren in één borst, een specifiek type borstkanker, borstkanker bij een man en eierstokkanker bij uzelf of in de familie.
Om te bepalen of er reden is voor erfelijkheidsonderzoek naar borstkanker vraagt de verpleegkundig specialist naar uw familiegegevens. Hierbij is van belang wie in uw familie kanker kreeg en op welke leeftijd.
Wat is DNA?
Het DNA is uw erfelijk materiaal. In DNA zit een code voor al onze erfelijke eigenschappen. De ene helft van uw DNA krijgt u van uw moeder en de andere helft u van uw vader. Uw DNA geeft u door aan uw kinderen. DNA is opgebouwd uit verschillende genen. In deze genen kan een verandering zitten; een mutatie (fout). Een mutatie in sommige genen geven een verhoogd risico op borstkanker. Bij DNA-onderzoek naar erfelijke borstkanker kijken we of er zo’n fout in een van deze genen aanwezig is. Voor DNA-onderzoek wordt bloed afgenomen.
Wel of geen DNA-onderzoek
Uw behandelend arts of verpleegkundig specialist informeert u over de voor- en nadelen van het DNA-onderzoek. De uitslag van het DNA-onderzoek kan van invloed zijn op uw behandelkeuze (bijvoorbeeld op de keuze van een operatie). Het kan zijn dat u meer informatie nodig heeft om tot een goed besluit te komen. U kunt een gesprek aanvragen met de verpleegkundig specialist klinische genetica of een verwijzing vragen naar de afdeling klinische genetica van het UMC Utrecht. DNA-onderzoek is niet verplicht. U kunt dus besluiten het onderzoek niet te doen.
Mogelijke uitkomsten van het onderzoek:
- Er is géén erfelijke aanleg/oorzaak van de borstkanker gevonden.
- Er is wel een erfelijke aanleg/oorzaak voor de borstkanker gevonden. Er zit een fout in een van de volgende genen: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, RAD51C, RAD51D, BRIP1, BARD1 of PTEN. Dit geeft een verhoogd risico op borstkanker en/of eierstokkanker. Hoe hoog dit risico is, verschilt per gen en is vaak ook afhankelijk van de familiegegevens. U wordt verwezen naar de klinisch geneticus voor meer informatie over de betekenis van de erfelijke aanleg voor uzelf en uw familieleden.
- De uitslag is onduidelijk. Veranderingen in het DNA komen vaak voor. Een onduidelijke uitslag betekent dat er een verandering is gevonden, waarvan nog niet bekend is of hierdoor het risico op kanker is verhoogd. Bij een onduidelijke uitslag wordt u verwezen naar de klinisch geneticus voor een informatief gesprek.
Spreekuur voor klinische genetica
Het St Jansdal ziekenhuis heeft in samenwerking met het UMC Utrecht een erfelijkheidspreekuur. Een klinisch geneticus van het UMCU en een verpleegkundig specialist van het St Jansdal ziekenhuis houden twee keer per maand spreekuur in het St Jansdal ziekenhuis. Een klinisch geneticus is een medisch specialist op het gebied van erfelijkheid. Een afspraak kan ook als videoconsult of telefonisch consult plaatsvinden.
Als uw behandelend arts of verpleegkundig specialist u doorverwijst naar dit spreekuur, stuurt de afdeling Klinische Genetica van het UMCU u per post een afspraak toe.